Việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo để phân tích các bộ dữ liệu di truyền khổng lồ giúp xác định chính xác các biến thể gen hiếm gặp gây bệnh, nhờ đó thúc đẩy sự phát triển của y học cá thể hóa và nâng cao đáng kể tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân nan y.