Các nhà khoa học đang miệt mài nghiên cứu cơ chế di truyền phức tạp của các bệnh hiếm, phân tích dữ liệu genomic khổng lồ và phát triển các mô hình thí nghiệm tiên tiến để có thể tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả và cá nhân hóa cho từng bệnh nhân, đồng thời giảm thiểu rủi ro đạo đức trong quá trình can thiệp gen.